|
Ученые представили результаты проекта "1000 геномов человека" по изучению генетических вариаций людей. На данном этапе исследователи, по их словам, определили 95 процентов всех однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism - SNP), встречающихся в геномах людей. Эти мутации, в частности, важны для диагностики различных заболеваний. Работа ученых опубликована в журнале Nature. Коротко о ней пишет портал Science News.
В ходе проекта "1000 геномов человека" ученые намерены определить последовательность ДНК 2,5 тысяч человек (изначально планировалось обработать ДНК только тысячи человек, что отражено в названии) и сравнить их между собой. Полученная информация поможет исследователям в изучении генетических заболеваний, а кроме того, с ее помощью специалисты смогут уточнить свои представления о том, что происходило с человеческой популяцией на различных этапах ее эволюции.
SNP (по-русски их иногда называют снипы) - это мутации, затрагивающие только один нуклеотид - элементарный "кирпичик", из которых составлена последовательность ДНК. Снипы очень часто бывают связаны с теми или иными характерными признаками (то есть один вариант ассоциирован с одним типом проявления признака, а другой - с другим), поэтому их удобно использовать для диагностики и сравнения последовательностей между собой. Подробнее о снипах и том, как ученые их используют, можно прочитать тут.
В ходе своей работы ученые обнаружили восемь миллионов ранее неизвестных снипов, а также идентифицировали SNP, встречающиеся менее чем у пяти процентов людей. В среднем, в геноме каждого человека содержится около трех миллионов снипов.
Помимо изучения SNP исследователи рассматривали и разнообразие в распределении генов. Оказалось, что около тысячи генов у большинства людей присутствуют не в одной, а в двух и даже более копиях, причем для 44 семейств генов такая "множественность" раньше была неизвестна.
На данный момент участники проекта расшифровали полногеномную последовательность ДНК 179 человек, а также изучили последовательности, кодирующие 906 генов еще у 697 людей. Кроме того, исследователи детально проанализировали ДНК шести людей из двух семей - африканской и европейской, проживающей в данной момент в США.
Проект "1000 геномов человека" был начат в 2008 году и должен продлиться три года. Его стоимость составит около 30-50 миллионов долларов. Для сравнения, на реализацию проекта "Геном человека" по получению первой полногеномной последовательности было потрачено не менее трех миллиардов долларов.
По материалам lenta.ru
Другие новости по теме
• Стала известна стоимость планшетов iPad в России…
• В Китае запущен мощнейший суперкомпьютер…
• В России откроется официальный интернет-магазин Nokia…
• Мессенджер QIP предоставит пользователям телефонные номера…
• Office 2011 для Mac поступил в продажу…
• Google выпустит смартфон Nexus 2 в Великобритании…
• Apple вновь отложила выход белого iPhone 4…
• Представлена читалка Nook с цветным экраном…
• Sony Ericsson позаимствовала у PlayStation дизайн для смартфона…
• Apple открыла интернет-магазин в Китае…
• Появилась первая тысяча приложений для смартфонов на Windows Phone 7…
• В России начались продажи смартфона Nokia С7…
• Число приложений для Android перевалило за 100 тысяч…
• Генпрокуратура проверит выдачу частот для сетей 4G…
• Грузинский дизайнер создал концепт iPhone 6…
• Представлен самый маленький HD-дисплей в мире…
| 
